Butterfly Baby, darrere d’aquest bell nom, és el dolor que la gent normal gairebé no s’imagina. Per què ho dic? El seu nom complet és l’epidermòlisi hereditària Bullosa, i la pell és tan fràgil com les ales d’una papallona. Ara seguiu -me per entrar al món del nadó de papallona.
Què és l'epidermòlisi hereditària Bullosa?
L’epidermòlisi Bullosa (EB) és una rara malaltia genètica de la pell caracteritzada per la formació espontània de butllofes després de lleugerament fricció o col·lisió. La pell del pacient és tan fràgil com l’ala de la papallona, i un lleuger toc pot provocar butllofes, ulceracions i vessament de la pell i les membranes mucoses, propenses a la infecció i no es poden curar per a tota la vida.
Es produeix una epidermòlisi hereditària?
L’EB no és una malaltia infecciosa, sinó que és causada per un defecte genètic. La nostra pell està dividida en l’epidermis i la dermis, que s’uneixen per una “cola” especial (proteïna). Hi ha un problema amb la "cola" dels pacients amb EB, cosa que fa que les capes de la pell es separin fàcilment, de manera que es formen butllofes. La causa principal del problema amb la "cola" és que alguns gens han mutat.
EB es divideix en quatre categories:
Epidermolisis bullosa simplex (EBS):
Les butllofes intraepidèrmiques causades per defectes de queratina, les butllofes de tensió amb un diàmetre de 0,5-2,0 cm i les butllofes intraepidèrmiques són causades per defectes de queratina. No queden cicatrius després de la curació, però la pigmentació o la hipopigmentació es pot mantenir.
Epidermòlisi distròfica Bullosa (DEB):
La deficiència de col·lagen tipus VII condueix a la destrucció de la connexió epidèrmica dèrmica -, fent que la cavitat oral, l'esòfag, la còrnia i altres parts siguin propenses a l'erosió, deixant "cobblesty - com" cicatrius després de curar -se i en casos greus que condueixen a les mans.
Epidermòlisi junctional Bullosa (JEB):
La blistering fatal és causada per una deficiència de laminina, amb butllofes extenses, bulles i erosions presents al néixer.
Implicació del sistema múltiple: pot anar acompanyat de danys a la mucosa respiratòria i digestiva del tracte
Síndrome de Kindler:
Un fenotip complex causat per defectes en un complex multiproteïnes
Pot afectar l’epidermis, la capa clara i la sulamina densa, amb atrofia de pell progressiva i telangiectàsia amb edat
Manifestacions clíniques:
La pell, la tensió i les crostes erosives mecànicament són característiques habituals de tot tipus d’eB hereditari.
La fragilitat de la pell augmenta i, fins i tot, la més mínima fricció pot causar delaminació de la pell, normalment en pocs minuts, amb butllofes tenses, erosions i crosta. També es poden veure afectats altres epitelis, incloent la conjunció, la cavitat oral, el tracte digestiu (excepte l'estómac) i el tracte reproductiu. Aquesta afectació específica del lloc és més freqüent en EB distròfica i menys comuna en JEB. Hi ha bulles, erosions, úlceres i/o cicatrius.
Tracta:
Fins ara, encara no hi ha una cura completa per a l’epidermòlisi Bullosa, però el tractament i la gestió adequats poden millorar significativament els símptomes i millorar la qualitat de vida. Actualment, els principals tractaments clínics són la cura de les ferides de la pell, la protecció i el tractament simptomàtic.
Cura de les ferides de la pell:
Els apòsits curatius humits es poden utilitzar per a la cura de les ferides: les butllofes es poden punxar i drenar amb una agulla estèril, i la part superior de la blister es manté intacta per minimitzar el dolor i evitar la colonització microbiana. La pell trencada es pot cobrir amb escuma adhesiva i lípid no {{1} especialitzada - apòsits col·loides. Canvieu el vestit cada dia i utilitzeu apòsits especials (com ara Silicone Gel Silicone Mesh/Ultra - apòsits de gel de silicona prim). El gel de silicona redueix l’evaporació de l’aigua a través de l’efecte de la barrera física, manté un entorn de ferides humides, regula l’equilibri de la síntesi i la degradació de col·lagen, inhibeix la deposició excessiva del col·lagen de tipus I; Redueix l'expressió del factor de necrosi tumoral - (TNF -), redueix la resposta inflamatòria i suavitza el teixit cicatricial mitjançant l'acció electrostàtica. Un estudi RCT publicat el 2023 per l’Hospital Xiangya de la Central South University va demostrar que en la prevenció i el tractament de post - cremades de cicatrius, l’índex d’hiperplàsia de cicatrius del grup de gel de silici era un 63% inferior al del grup de control (P =0.001).
